Detalles de la búsqueda
1.
Large-scale analyses of the X chromosome in 2,354 infertile men discover recurrently affected genes associated with spermatogenic failure.
Am J Hum Genet;
109(8): 1458-1471, 2022 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35809576
2.
A report of two homozygous TERB1 protein-truncating variants in two unrelated women with primary infertility.
J Assist Reprod Genet;
41(3): 751-756, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38277113
3.
SYCP2 Translocation-Mediated Dysregulation and Frameshift Variants Cause Human Male Infertility.
Am J Hum Genet;
106(1): 41-57, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31866047
4.
Bi-allelic Mutations in M1AP Are a Frequent Cause of Meiotic Arrest and Severely Impaired Spermatogenesis Leading to Male Infertility.
Am J Hum Genet;
107(2): 342-351, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32673564
5.
Linking human Dead end 1 (DND1) variants to male infertility employing zebrafish embryos.
Hum Reprod;
38(4): 655-670, 2023 04 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36807972
6.
POPDC2 a novel susceptibility gene for conduction disorders.
J Mol Cell Cardiol;
145: 74-83, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32535041
7.
Genetic dissection of spermatogenic arrest through exome analysis: clinical implications for the management of azoospermic men.
Genet Med;
22(12): 1956-1966, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32741963
8.
A Mutation in the G-Protein Gene GNB2 Causes Familial Sinus Node and Atrioventricular Conduction Dysfunction.
Circ Res;
120(10): e33-e44, 2017 May 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-28219978
9.
Estradiol regulates human QT-interval: acceleration of cardiac repolarization by enhanced KCNH2 membrane trafficking.
Eur Heart J;
37(7): 640-50, 2016 Feb 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-26271031
10.
Gain-of-function mutations in the calcium channel CACNA1C (Cav1.2) cause non-syndromic long-QT but not Timothy syndrome.
J Mol Cell Cardiol;
80: 186-95, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25633834
11.
TTF-1 status in early-stage lung adenocarcinoma is an independent predictor of relapse and survival superior to tumor grading.
Eur J Cancer;
197: 113474, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38100920
12.
Functional assessment of DMRT1 variants and their pathogenicity for isolated male infertility.
Fertil Steril;
119(2): 219-228, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36572623
13.
Genetic Architecture of Azoospermia-Time to Advance the Standard of Care.
Eur Urol;
83(5): 452-462, 2023 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35690514
14.
AXDND1 is required to balance spermatogonial commitment and for sperm tail formation in mice and humans.
bioRxiv;
2023 Nov 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-38014244
15.
Human INHBB Gene Variant (c.1079T>C:p.Met360Thr) Alters Testis Germ Cell Content, but Does Not Impact Fertility in Mice.
Endocrinology;
163(3)2022 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-35022746
16.
DNA methylation-based classification of sinonasal tumors.
Nat Commun;
13(1): 7148, 2022 11 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36443295
17.
Diverse monogenic subforms of human spermatogenic failure.
Nat Commun;
13(1): 7953, 2022 12 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-36572685
18.
Comprehensive micro-scaled proteome and phosphoproteome characterization of archived retrospective cancer repositories.
Nat Commun;
12(1): 3576, 2021 06 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34117251
19.
TRIM71 Deficiency Causes Germ Cell Loss During Mouse Embryogenesis and Is Associated With Human Male Infertility.
Front Cell Dev Biol;
9: 658966, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34055789
20.
A systematic review of the validated monogenic causes of human male infertility: 2020 update and a discussion of emerging gene-disease relationships.
Hum Reprod Update;
28(1): 15-29, 2021 12 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-34498060